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DNA水平检测
 
多核苷酸多态性SNP
 
多核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)是指在基因组上单个核苷酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插入形成的遗传标记。SNP数量众多,多态性丰富,是基因组学研究中的第三代遗传标志。人体的生理差异、对疾病的易感性、对药物反应等都与SNP有关。根据估算,人类基因组大约每1000个碱基就有一个SNP,SNP的总量约为3×10-6
1. SNP的应用
Ø 致病基因定位
Ø 易感基因定位
Ø 群体遗传学
Ø 药物基因组学
2. SNP的检测方法
Ø 常规方法
包括PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析、聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)、变性高压液相(dHPLC)和杂合双链分析法(HA) 等。这些分析方法速度慢、通量低、难以判断碱基类型,无法进行大规模筛选。
Ø DNA Sanger测序
Sanger测序法又称双脱氧末端终止法,原理是采用核苷酸链终止剂—2,3-双脱氧核苷酸终止DNA的延长。根据碱基配对原则,每当DNA聚合酶需要dNMP参入到正常延长的DNA链中时,就有两种可能性,一是参入ddNTP,结果导致脱氧核苷酸链延长的终止;二是参入dNTP,使DNA链仍可继续延长,直至参入下一个ddNTP。根据这一方法,就可得到一组以ddNTP结尾的长短不一的DNA片段。在尿素变性的PAGE胶上电泳,即可获得DNA序列。见图1。
 
1. Sanger法测序原理
Ø 深度测序
深度测序技术是可一次性对几十万到几百万条DNA分子进行并行测序的测序技术,可进行SNP,cSNP(编码序列单核苷酸多态性)等研究。原理见图2。
 
2. 深度测序的基本原理
Ø SNP芯片
是一种高通量SNP检测方法,其原理是将大量探针分子固定于支持物上后,与标记的样品分子进行杂交,通过检测每个探针分子的杂交信号强度,获取样品分子的数量和序列信息。原理和流程见图3。
 
 
3. 芯片检测的原理及流程
 
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